تشخیص نقص مادرزادی جنین با این آزمایش ها
آزمایش‌های غربالگری:
آزمایش‌های غربالگری نقص‌های مادرزادی که در سه ماهۀ اول و سه ماهۀ دوم انجام می‌شود شامل آزمایش خون و سونوگرافی است. آزمایش خون برای بررسی میزان برخی مواد در خون و سونوگرافی برای بررسی وضعیت جنین مورد استفاده قرار می‌گیرد.
این آزمایش‌ها احتمال ابتلای جنین به انواع خاصی از نقص‌های مادرزادی را نشان می‌دهد؛ البته نتایج این آزمایش‌ها قطعی نیست. اگر نتیجه مثبت باشد، یعنی احتمال ابتلای جنین به نقص‌های مادرزادی بیشتر است و ممکن است پزشک برای اطمینان، انجام یک آزمایش تشخیصی را به شما توصیه کند.
اگر نتیجه منفی باشد به این معناست که احتمال وجود نقص‌های مادرزادی در جنین بسیار کم است، اما نتیجۀ منفی الزاماً سلامت بارداری و جنین را تضمین نمی‌کند. در مواردی که آزمایش ریسک متوسط را نشان دهد، از آزمایش‌های غربالگری دیگر برای افزایش دقت استفاده می‌شود.
آزمایش‌های تشخیصی:
این آزمایش‌ها وجود نقص مادرزادی را در جنین با دقت بسیار بالایی تشخیص می‌دهد. در آزمایش‌های تشخیصی با نمونه‌برداری از سلول‌های جنین، آزمایشگاه ژن‌ها و کروموزوم‌ها را مورد بررسی قرار می‌دهد. آزمایش‌های غربالگری و تشخیصی در هر دوره از بارداری با توجه به وضعیت رشد جنین متفاوت است. برخی از آزمایش‌های غربالگری در سه ماهۀ اول انجام می‌شود و برخی برای سه ماهۀ دوم بارداری است. همچنین آزمایش‌های غربالگری یکپارچه نیز وجود دارد که ترکیبی از آزمایش‌های سه ماهۀ اول و سه ماهۀ دوم است و در موارد خاصی تجویز می‌شود.
در ایران آزمایش‌های تشخیصی مانند آمنیوسنتز در سه ماهۀ دوم و معمولاً پیش از هفتۀ شانزدهم بارداری انجام می‌شود، درحالی‌که آزمایش تشخیصی نمونه‌برداری از پرزهای جفتی یا CVS تنها در سه ماهۀ اول و در هفته یازدهم بارداری تا هفته چهاردهم بارداری امکان‌پذیر است. آزمایش‌های تشخیصی به این دلیل که به طور قطعی وجود مشکل را تشخیص می‌دهد، ملاک ختم بارداری محسوب می‌شود و والدین می‌توانند در مورد ختم بارداری از پزشکی قانونی مجوزهای لازم را دریافت کنند. با توجه به محدودیت‌های قانونی در زمان اخذ مجوز سقط قانونی در صورت وجود اختلالات کروموزومی، بهتر است غربالگری از سه ماهۀ اول آغاز شود.
