زمان و جزییات غربالگری ناهنجاری جنین

انجام روش های غربالگری در بارداری می تواند از به دنیا آمدن یک نوزاد با نقایص مادرزادی جلوگیری کند. اما این کار نیاز به صرف هزینه و پزشک متخصص دارد. مزیت آزمایش های غربالگری این است که هیچ گونه خطر سقط را به همراه ندارد و صدمه ای به جنین  نمی رساند.

*غربالگری سه ماهه اول بارداری، یک تست ترکیبی شامل آزمایش خون مادر و سونوگرافی NT است. زمان انجام غربالگری سه ماهه اول، شروع هفته ۱۱ تا پایان هفته ۱۳ بارداری است.آزمایش های غربالگری شانس یا احتمال این که جنین یکی از چند بیماری مشخص را داشته باشد را نشان می دهد. در واقع این آزمایش به طور یقین نمی تواند مشخص نماید که آیا نوزاد مشکل دارد یا نه، بلکه احتمال خطر را مشخص می نماید. اگر نتیجه تست مثبت باشد، این بدین معنی است که احتمال وجود نقص بالاتر از دیگران است به همین خاطر پزشک ممکن است برای خانم باردار آزمایش های تشخیصی انجام دهد تا از بابت سالم بودن جنین مطمئن شود.اگر نتیجه تست غربالگری منفی شود، این بدین معنی است که احتمال وجود نقص در جنین آنقدر پایین است که احتیاج به پیگیری ندارد، ولیکن تضمینی وجود ندارد که نوزاد طبیعی باشد.این روش از یک آزمایش خون (که طی آن دو ماده PAPP-Aو free Hcgدر خون مادراندازه گیری می شود) و یک سونوگرافی تشکیل شده است.در سونوگرافی NT، تجمع مایع پشت گردن جنین اندازه گیری می شود، در واقع افزایش در این قسمت ممکن است علامتی برای بروز سندرم داون و یا تریزومی ۱۸ باشد.مجموع نتایج سونوگرافیNT، آزمایش خون مادر و سن مادر با یکدیگر تفسیر شده و یک ریسک عددی به دست می آید که بر اساس آن می توان تصمیم گرفت که قدم بعدی چیست.بر اساس نتایج غربالگری سه ماهه اول، خانم های باردار به سه دسته خطر بالا، خطر متوسط و خطر پایین تقسیم می شوند. آنهایی که خطر پایین دارند، احتیاجی نیست که تست غربالگری یا تشخیصی دیگری در موردشان اجرا شود و فقط زنانی که دارای خطر متوسط باشند، کاندید انجام آزمایش های غربالگری مرحله دوم هستند. زنان با خطر بالا برای انجام تست های تشخیصی) CVSنمونه برداری از جفت) و یا آمنیوسنتز فرستاده می شوند.

*غربالگری ناهنجاری جنین در سه ماهه دوم بارداری:

غربالگری سه ماهه دوم بارداری شامل آزمایش خون مادر می باشد. در این غربالگری که کوآد مارکر نامیده می شود برای غربالگری سندرم داون، تریزومی ۱۸ و نقص لوله عصبی (ONTD)انجام می شود. بهترین زمان انجام این تست در هفته ۱۵ تا ۱۷ بارداری می باشد اگر نتایج نشان دهنده خطر پایین باشد، احتمال وقوع ناهنجاری های مورد بررسی کم است. زنان با احتمال خطر بالا برای انجام تست های تشخیصی CVSآمنیوسنتز فرستاده می شوند.

نقایصی که در غربالگری ناهنجاری جنین مشاهده می شود:

* اختلال نقص لوله عصبی و ناهنجاری های اصلی در جنین

* اختلالات کروموزومی (تریزومی ۲۱، ۱۸، ۱۳) که شایع ترین آن ها سندرم داون (مونگولیسم) می باشد.

سندرم داون (مونگولیسم) یک اختلال کروموزومی مادرزادی می باشد. کروموزوم شماره ۲۱ فرد دارای سندرم داون، به صورت ۳ تایی (تریزومی) است و به جای ۴۶ کروموزوم، ۴۷ کروموزوم دارد و شخصی که سندرم داون دارد، علاوه بر این که دارای چهره مشخص و متفاوتی می باشد، دچار ناتوانی در یادگیری و مشکلات پزشکی نیز هست. هیچ درمانی برای سندرم داون وجود ندارد و تا آخر عمر همراه فرد می باشد.سندرم داون ممکن است به صورت تصادفی در هر بارداری اتفاق بیفتد. حتی اگر سابقه فامیلی، خانوادگی و یا سابقه زایمان قبلی نوزاد مبتلا به سندرم داون وجود نداشته باشد، احتمال وقوع این عارضه در بارداری فعلی همچنان وجود دارد. شیوع سندرم داون در حدود ۱ به ۸۰۰ در کل بارداری ها است. با افزایش سن مادر، خطر وقوع سندرم داون افزایش می یابد.به هر حال اکثر نوزادان مبتلا به سندرم داون از زنان جوان متولد می شوند و علت آن این است که تعداد زایمان ها در این سنین بیشتر است.نتایج غربالگری ناهنجاری جنین فقط میزان خطر را نشان می دهد. اگر نتیجه غربالگری نشان دهنده خطر پایین باشد، نیاز به انجام روش های تشخیصی تهاجمی نیست، زیرا احتمال وقوع سندرم داون کم است. چنانچه نتیجه غربالگری مثبت و نشان دهنده خطر بالا باشد، از آنجا که نتیجه مثبت به معنای ابتلا جنین به سندرم داون نیست، برای تشخیص قطعی جهت ختم بارداری، نیاز به انجام روش های تهاجمی cvs(نمونه برداری از جفت) و آمنیوسنتز (نمونه گیری از مایع آمنیوتیک) می باشد. این روش ها ممکن است با عارضه همراه باشند که جدی ترین عارضه آن ها احتمال سقط در جنین سالم (به میزان۱ درصد) است.سندرم داون در دوران بارداری از طریق تست های غربالگری و تشخیصی قابل شناسایی می باشد.

آزمایش آلفافیتوپروتئین (AFP)برای غربالگری نقص لوله عصبی جنین (ONTD) و سونوگرافی در هفته ۱۶ تا ۱۸ بارداری برای غربالگری ناهنجاری های اصلی انجام می شود.این تست ها می توانند وجود نقص جنین را به طور یقین نشان دهند و در واقع تست های تشخیصی، نتیجه آزمایش های غربالگری را رد و یا تأیید می کنند. استفاده از آزمایش های تشخیصی از قبیل آمنیوسنتز خطر سقط جنین را به همراه دارد به همین دلیل این گونه روش های تهاجمی با وجود دقیق بودنشان به همه زنان باردار پیشنهاد نمی شود. آزمایش های تشخیصی موقعی پیشنهاد می شود که خطر بالای سندرم داون در تست غربالگری گزارش شود.